endosergЭндокринная хирургияEndocrine Surgery2306-35132310-3965Типография «Печатных дел Мастер»10.14341/serg12730endoserg-12730Research ArticleКлинические случаиCase reportsАтипичное и типичное течение нейрофиброматоза 1 типа в сочетании с феохромоцитомойAtypical and typical course of neurofibromatosis type 1 in combination with pheochromocytomahttps://orcid.org/0000-0002-8771-8300ЮкинаМ. Ю.YukinaM. Yu.

Юкина Марина Юрьевна, кандидат медицинских наук

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11

eLibrary SPIN: 4963-8340

Marina Yu. Yukina, MD, PhD

11 Dm. Ulyanova street, 117036 Moscow

eLibrary SPIN: 4963-8340

kuronova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4563-650XАвсиевичЕ. С.AvsievichE. S.

Авсиевич Екатерина Сергеевна, ординатор

Москва

Ekaterina S. Avsievich, resident

Moscow

ekaterina-avsievich@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2948-5019ПушкареваА. С.PushkarevaA. S.

Пушкарева Анастасия Станиславовна, ординатор

Москва

eLibrary SPIN 1996-5308

Anastasiia S. Pushkareva, resident

Moscow

eLibrary SPIN 1996-5308

npushkareva96@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6876-3336НуралиеваН. Ф.NuralievaN. F.

Нуралиева Нурана Фейзуллаевна

Москва

eLibrary SPIN-код: 7373-2602

Nurana F. Nuralieva, MD

Moscow

eLibrary SPIN-код: 7373-2602

dr.nuralievanf@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2122-2297БондаренкоЕ. В.BondarenkoE. V.

Бондаренко Екатерина Владимировна, кандидат медицинских наук

Москва

eLibrary SPIN: 3564-7654

Yekaterina V. Bondarenko, MD, PhD

Moscow

eLibrary SPIN: 3564-7654

ekaterinabondarenko@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6388-1544ПлатоноваН. М.PlatonovaN. M.

Платонова Надежда Михайловна, доктор медицинских наук

Москва

eLibrary SPIN: 4053-3033

Nadezhda M. Platonova, MD, PhD

Moscow

eLibrary SPIN: 4053-3033

doc-platonova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7098-4584БельцевичД. Г.BeltsevichD. G.

Бельцевич Дмитрий Германович, доктор медицинских наук, профессор

Москва

eLibrary SPIN: 4475-6327

Dmitriy G. Beltsevich, MD, PhD, Professor

Moscow

eLibrary SPIN: 4475-6327

belts67@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8520-8702ТрошинаЕ. А.TroshinaE. A.

Трошина Екатерина Анатольевна, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН

Москва

eLibrary SPIN: 8821-8990

Ekaterina A. Troshina, MD, PhD, professor

Moscow

eLibrary SPIN: 8821-8990

troshina@inbox.ruНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологииРоссияEndocrinology Research CentreRussian Federation2021031120221533040Copyright © Юкина М.Ю., Авсиевич Е.С., Пушкарева А.С., Нуралиева Н.Ф., Бондаренко Е.В., Платонова Н.М., Бельцевич Д.Г., Трошина Е.А., 20222022Юкина М.Ю., Авсиевич Е.С., Пушкарева А.С., Нуралиева Н.Ф., Бондаренко Е.В., Платонова Н.М., Бельцевич Д.Г., Трошина Е.А.Yukina M.Y., Avsievich E.S., Pushkareva A.S., Nuralieva N.F., Bondarenko E.V., Platonova N.M., Beltsevich D.G., Troshina E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surg-endojournals.ru/jour/article/view/12730

Нейрофиброматоз 1-го типа — наследственное заболевание, имеющее мультисистемный характер поражения организма, широкую вариабельность клинических проявлений, вплоть до практически полного отсутствия типичных симптомов. Фенотипические проявления, их выраженность и тяжесть могут быть разнообразны даже среди членов одной семьи, имеющих идентичные мутации. Одним из возможных клинических проявлений данной патологии является феохромоцитома, развитие которой ассоциировано с высоким риском развития жизнеугрожающих состояний. Своевременная диагностика заболевания, выбор тактики лечения пациента, генетическое обследование кровных родственников позволяют в значительной степени улучшить выживаемость и прогноз болезни. В данной статье на представленных клинических примерах пациентов с типичным и атипичным течением нейрофиброматоза 1-го типа в сочетании с феохромоцитомой изложены вопросы ведения пациентов с данной патологией.

Neurofibromatosis type 1 is a hereditary disease that has a multisystem character of organism damage, a wide variability of clinical manifestations, up to the almost complete absence of typical symptoms. Phenotypic manifestations, their expressiveness and heaviness can be varied even among members of the same family with identical mutations. One of the possible clinical manifestations of this pathology is pheochromocytoma, the development of which is associated with a high risk of developing life-threatening conditions. Timely diagnosis of the disease, the choice of treatment tactics for the patient, genetic testing of blood relatives can significantly improve the survival rate and prognosis of the disease. In this article, on the presented clinical examples of patients with a typical and atypical course of type 1 neurofibromatosis in combination with pheochromocytoma, the issues of managing patients with this pathology are outlined.

феохромоцитоманадпочечникнейрофиброматозгенетическое исследованиеNF1pheochromocytomaadrenal glandneurofibromatosisgenetic testingNF1ReferencesSeo Y, Jeong Y, Kim DY, et al. A novel neurofibromatosis type 1 (NF1) mutation in a patient with NF1 and pheochromocytoma. Korean J Intern Med. 2018;33(1):214-217. doi: https://doi.org/10.3904/kjim.2015.256Seo Y, Jeong Y, Kim DY, et al. A novel neurofibromatosis type 1 (NF1) mutation in a patient with NF1 and pheochromocytoma. Korean J Intern Med. 2018;33(1):214-217. doi: https://doi.org/10.3904/kjim.2015.256Пахомова Д.К., Дундукова Р.С., Кужина Д.Т., и др. Распространенность нейрофиброматоза 1 типа и значение мероприятий для его раннего выявления // International Scientific And Practical Conference World Science. — 2017. — Т. 5. — №21. — С. 22-24.Pakhomova DK, Dundukova RS, Kuzhina DT, et al. Rasprostranennost’ neirofibromatoza 1 tipa i znachenie meropriiatii dlia ego rannego vyiavleniia. International Scientific And Practical Conference World Science. 2017;5(21):22-24. (In Russ.)Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Валиев Р.Р. и др. Нейрофиброматоз 1 типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан) // Успехи молекулярной онкологии. — 2021. — Т. 8. — №1. — С. 17-25. doi: https://doi.org/10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25Mustafin RN, Bermisheva MA, Valiev RR, et al. Neurofibromatosis type 1: results of our own study (Republic of Bashkortostan). Advances in Molecular Oncology. 2021;8(1):17-25. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25Максимова Ю.В., Дульцева Д.М., Гарный В.Е., и др. Нейрофиброматоз 1-го типа в Западной Сибири, распространенность, особенности клинических проявлений // Фарматека. — 2021. — Т. 28. — №8. — С. 94-98. doi: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2021.8.94-98Maximova YuV, Dultseva DM, Garny VE, et al. Type 1 neurofibromatosis in Western Siberia, prevalence, features of clinical manifestations. Pharmateca. 2021;28(8):94-98. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2021.8.94-98Скварская Е.А. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. — 2014. — Т. 5. — №2. — С.56-63.Skvarskaya EA. Neurofibromatosis: etiology, pathogenesis, treatment. International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. 2014;5(2):56-63. (In Russ.)Gruber LM, Erickson D, Babovic-Vuksanovic D, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma in patients with neurofibromatosis type 1. Clin Endocrinol (Oxf ). 2017;86(1):141-149. doi: https://doi.org/10.1111/cen.13163Gruber LM, Erickson D, Babovic-Vuksanovic D, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma in patients with neurofibromatosis type 1. Clin Endocrinol (Oxf ). 2017;86(1):141-149. doi: https://doi.org/10.1111/cen.13163Карандашева К.О., Пащенко М.С., Демина Н.А., и др. Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа // Медицинская генетика. — 2019. — Т. 18. — №5. — С. 28-36. doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.28-36Karandasheva KO, Pashchenko MS, Demina NA, et al. Somatic mosaicism in neurofibromatosis type 1. Medical genetics. 2019;18(5):28-36. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.28-36Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Prim. 2017;3(1):17004. doi: https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.4Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Prim. 2017;3(1):17004. doi: https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.4Pasmant E, Sabbagh A, Spurlock G, et al. NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum Mutat. 2010;31(6):E1506-E1518. doi: https://doi.org/10.1002/humu.21271Pasmant E, Sabbagh A, Spurlock G, et al. NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum Mutat. 2010;31(6):E1506-E1518. doi: https://doi.org/10.1002/humu.21271Upadhyaya M, Huson SM, Davies M, et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2007;80(1):140-151. doi: https://doi.org/10.1086/510781Upadhyaya M, Huson SM, Davies M, et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2007;80(1):140-151. doi: https://doi.org/10.1086/510781Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, et al. High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015;36(11):1052-1063. doi: https://doi.org/10.1002/humu.22832Rojnueangnit K, Xie J, Gomes A, et al. High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015;36(11):1052-1063. doi: https://doi.org/10.1002/humu.22832Ruggieri M, Polizzi A, Spalice A, et al. The natural history of spinal neurofibromatosis: a critical review of clinical and genetic features. Clin Genet. 2015;87(5):401-410. doi: https://doi.org/10.1111/cge.12498Ruggieri M, Polizzi A, Spalice A, et al. The natural history of spinal neurofibromatosis: a critical review of clinical and genetic features. Clin Genet. 2015;87(5):401-410. doi: https://doi.org/10.1111/cge.12498Ly KI, Blakeley JO. The Diagnosis and Management of Neurofibromatosis Type 1. Med Clin North Am. 2019;103(6):1035-1054. doi: https://doi.org/10.1016/j.mcna.2019.07.004Ly KI, Blakeley JO. The Diagnosis and Management of Neurofibromatosis Type 1. Med Clin North Am. 2019;103(6):1035-1054. doi: https://doi.org/10.1016/j.mcna.2019.07.004Petr EJ, Else T. Pheochromocytoma and Paraganglioma in Neurofibromatosis type 1: frequent surgeries and cardiovascular crises indicate the need for screening. Clin Diabetes Endocrinol. 2018;4(1):15. doi: https://doi.org/10.1186/s40842-018-0065-4Petr EJ, Else T. Pheochromocytoma and Paraganglioma in Neurofibromatosis type 1: frequent surgeries and cardiovascular crises indicate the need for screening. Clin Diabetes Endocrinol. 2018;4(1):15. doi: https://doi.org/10.1186/s40842-018-0065-4Shinall MC, Solórzano CC. Pheochromocytoma in Neurofibromatosis Type 1: When Should it Be Suspected? Endocr Pract. 2014;20(8):792-796. doi: https://doi.org/10.4158/EP13417.ORShinall MC, Solórzano CC. Pheochromocytoma in Neurofibromatosis Type 1: When Should it Be Suspected? Endocr Pract. 2014;20(8):792-796. doi: https://doi.org/10.4158/EP13417.ORAl-Sharefi A, Perros P, James RA. Phaeochromocytoma/ paraganglioma and adverse clinical outcomes in patients with neurofibromatosis-1 Endocr Connect. 2018;7(10):R254-R259. doi: https://doi.org/10.1530/EC-18-0208Al-Sharefi A, Perros P, James RA. Phaeochromocytoma/ paraganglioma and adverse clinical outcomes in patients with neurofibromatosis-1 Endocr Connect. 2018;7(10):R254-R259. doi: https://doi.org/10.1530/EC-18-0208Мельниченко Г.А., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г., и др. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечению феохромоцитомы/параганглиомы // Эндокринная хирургия. — 2015. — Т. 9. — №3. — С.15-33. doi: https://doi.org/10.14341/serg2015315-33Mel’nichenko GA, Troshina EA, Bel’tsevich DG, et al. Russian Association of Endocrinologists clinical practice guidelines for diagnosis and treatment of pheochromocytoma and paraganglioma. Endocrine Surgery. 2015;9(3):15- 33. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/serg2015315-33Sbardella E, Grossman AB. Pheochromocytoma: An approach to diagnosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020;34(2):101346. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2019.101346Sbardella E, Grossman AB. Pheochromocytoma: An approach to diagnosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020;34(2):101346. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2019.101346Бельцевич Д.Г., Трошина Е.А., Юкина М.Ю. Феохромоцитома // Проблемы эндокринологии. — 2010. — Т. 56. — №1. — С. 63-71. doi: https://doi.org/10.14341/probl201056163-71Bel’tsevich DG, Troshina EA, Iukina MI. Pheochromocytoma. Problems of Endocrinology. 2010;56(1):63-71. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl201056163-71Реброва Д.В., Ворохобина Н.В., Имянитов Е.Н. Клиническолабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом // Проблемы эндокринологии. — 2022. — Т. 68. — №1. — С. 8-17. doi: https://doi.org/10.14341/probl12834Rebrova DV, Vorokhobina NV, Imyanitov EN, et al. Clinical and laboratory features of hereditary pheochromocytoma and paraganglioma. Problems of Endocrinology. 2022;68(1):8-17. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl12834Ollero García-Agulló D, Iriarte Beroiz A, Rojo Alvaro J, et al. Familial pheochromocytoma associated to neurofibromatosis type 1. Endocrinol y Nutr. 2013;60(7):421-422. doi: https://doi.org/10.1016/j.endoen.2012.08.015Ollero García-Agulló D, Iriarte Beroiz A, Rojo Alvaro J, et al. Familial pheochromocytoma associated to neurofibromatosis type 1. Endocrinol y Nutr. 2013;60(7):421-422. doi: https://doi.org/10.1016/j.endoen.2012.08.015Képénékian L, Mognetti T, Lifante J-C, et al. Interest of systematic screening of pheochromocytoma in patients with neurofibromatosis type 1. Eur J Endocrinol. 2016;175(4):335-344. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0233Képénékian L, Mognetti T, Lifante J-C, et al. Interest of systematic screening of pheochromocytoma in patients with neurofibromatosis type 1. Eur J Endocrinol. 2016;175(4):335-344. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0233Stewart DR, Korf BR, Nathanson KL, et al. Care of adults with neurofibromatosis type 1: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018;20(7):671-682. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2018.28Stewart DR, Korf BR, Nathanson KL, et al. Care of adults with neurofibromatosis type 1: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018;20(7):671-682. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2018.28Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):421-422. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2019-0660Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):421-422. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2019-0660Senthilkumar VA, Tripathy K. Lisch Nodules. 2022. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2021. PMID: 32491492.Senthilkumar VA, Tripathy K. Lisch Nodules. 2022. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2021. PMID: 32491492.Boley S, Sloan JL, Pemov A, Stewart DR. A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009;50(11):5035-5043. doi: https://doi.org/10.1167/iovs.09-3650Boley S, Sloan JL, Pemov A, Stewart DR. A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009;50(11):5035-5043. doi: https://doi.org/10.1167/iovs.09-3650Lohkamp L-N, Parkin P, Puran A, et al. Optic pathway glioma in children with neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary entity, posing dilemmas in diagnosis and management multidisciplinary management of optic pathway glioma in children with neurofibromatosis type 1. Front Surg. 2022;9(5):421-422. doi: https://doi.org/10.3389/fsurg.2022.886697Lohkamp L-N, Parkin P, Puran A, et al. Optic pathway glioma in children with neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary entity, posing dilemmas in diagnosis and management multidisciplinary management of optic pathway glioma in children with neurofibromatosis type 1. Front Surg. 2022;9(5):421-422. doi: https://doi.org/10.3389/fsurg.2022.886697de Blank PMK, Fisher MJ, Liu GT, et al. Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1: An Update: Surveillance, Treatment Indications, and Biomarkers of Vision. J Neuro-Ophthalmology. 2017;37(1):S23-S32. doi: https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000550de Blank PMK, Fisher MJ, Liu GT, et al. Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1: An Update: Surveillance, Treatment Indications, and Biomarkers of Vision. J Neuro-Ophthalmology. 2017;37(1):S23-S32. doi: https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000550Cai Y, Fan Z, Liu Q, et al. Two novel mutations of the NF1 gene in Chinese Han families with type 1 neurofibromatosis. J Dermatol Sci. 2005;39(2):125-127. doi: https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2005.05.003Cai Y, Fan Z, Liu Q, et al. Two novel mutations of the NF1 gene in Chinese Han families with type 1 neurofibromatosis. J Dermatol Sci. 2005;39(2):125-127. doi: https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2005.05.003Cimino PJ, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. Handb Clin Neurol. 2018;148:799-811. doi: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00051-XCimino PJ, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. Handb Clin Neurol. 2018;148:799-811. doi: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00051-X

The authors declare that there are no conflicts of interest present.