Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplaziy I tipa

Abstract

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) это сочетание новообразований в органах эндокринной системы, характеризующееся высокой пенентрантностью и наследующееся по аутосомно-доминантному типу. Впервые его описал П.Вермер в 1954 г. как сочетание опухолей в паращитовидных железах, островковой ткани поджелудочной железы и аденогипофизе, выявленное у близких родственников в 2 семьях. Распространенность синдрома 1 случай на 1 миллион человек. Частота наследственной передачи 50%. Основным компонентом синдрома МЭН I является первичный гиперпаратиреоз ПГ, встречается более чем в 95% случаев, далее следуют островковоклеточные опухоли (80% пациентов), из них чаще всего встречаются инсулиномы и гастриномы (встречаются в трети случаев), опухоли аденогипофиза (54% пациентов). Обычно одним из наиболее распространенных и ранних проявлений синдрома МЭН 1 является первичный гиперпаратиреоз. Развивается заболевание гораздо раньше, чем при спорадических формах, обычно в возрасте 20-25 лет, характерно поражение трех или всех четырех желез. В менее чем 10% наследственных случаев первым клиническим проявлением синдрома МЭН 1 являются опухоли гипофиза, в большинстве случаев это пролактинсекретирующие макроаденомы. Частота встречаемости панкреатических нейроэндокринных опухолях при синдроме МЭН 1 составляет 30-75% клинически явных случаев и достигает 80-90% при аутопсийных исследованиях. Манифестируют опухоли поджелудочной железы обычно после 40 лет, хотя биохимические исследования и визуализационные методики могут выявить бессимптомные опухоли уже в течение третьей декады жизни. Нейроэндокринные опухоли при МЭН 1 имеют мультицентрический рост и могут быть представлены как микроаденомами, макроаденомами, так и инвазивными/метастазирующими карциномами. Основные места локализации поджелудочная железа и субмукозная оболочка двенадцатиперстной кишки. Сочетание поражения трех эндокринных желез на момент постановки диагноза (особенно если заболевание выявляется в молодом возрасте) наблюдается только в 30% случаев, что существенно затрудняет своевременную диагностику и снижает достоверность прогноза. С другой стороны, дебют заболевания в раннем (до 20 лет) возрасте и полиорганность поражения указывает на наследственный характер заболевания. Приводим собственный клинический пример.