Сложности диагностики АКТГ-эктопированного синдрома

Обоснование. АКТГ-эктопированный синдром — редкое заболевание, что связано со сложностями в своевременной его диагностике и часто приводит к ухудшению прогноза для пациента.

Материалы и методы. Описание 11 случаев АКТГ-эктопированного синдрома у пациентов, пролеченных в МОНИКИ за последние 15 лет.

Результаты. С 2008 по 2023 гг. в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского с подтвержденным диагнозом АКТГ-эктопированного синдрома наблюдались 11 пациентов: 6 мужчин и 5 женщин. Средний возраст 44 г. [36; 56,5]. В связи с нижеуказанными жалобами, исходно пациенты длительно наблюдались у врачей различных специальностей: терапевт/ кардиолог — 8 человек (жалобы на повышение АД и мышечную слабость), травматолог — 2 человека (низкотравматичные переломы и некроз шейки бедра), гинеколог — 1 (опухоль Бреннера). Таким образом, время от начала симптомов и до консультации эндокринолога МОНИКИ составило от 3 до 48 месяцев, медиана — 12 [9,5; 23] мес. При осмотре эндокринологом МОНИКИ основными жалобами были: мышечная слабость (11 пациентов), быстрая утомляемость (11), повышение АД (11), легкое образование гематом (9), перераспределение подкожно-жировой клетчатки (8), матронизм (8). Лабораторно: средний уровень АКТГ в 08:00 — 128 пг/мл [97,2; 127,3] при норме до 46 пг/мл; суточная моча на кортизол — 2321 нмоль/сут [2002,6; 13979,3], при норме до 485,6 нмоль/сут; средний уровень кортизола крови в 08:00 — 1145,379 нмоль/л [1095,98; 1545], при норме 101,2-535,7 нмоль/л. Гипокалиемия была у 7 пациентов. Выявлен и гистологически подтвержден источник АКТГ эктопии у 8 пациентов (легкие — 6, медуллярный рак щитовидной железы — 1, карциноид тимуса — 1), у 3 пациентов очаг АКТГ продукции не найден. За период наблюдения скончались 4 пациента.

Заключение. Несмотря на тяжелое течение гиперкортицизма у пациентов с АКТГ-эктопированным синдромом, в большинстве случаев начальные проявления могут быть неверно интерпретированы врачами, что приводит к задержке постановки диагноза и ухудшает прогноз для пациента. В лечении больных с АКТГ-эктопированным синдромом необходимы своевременная диагностика и мультидисциплинарный подход.