Крибриформно-морулярный рак щитовидной железы

Наряду с классическим папиллярным раком щитовидной железы существуют его редкие гистологические варианты с характерными клиническими особенностями, о которых практикующие врачи информированы недостаточно. Представляем наблюдение 25-летней пациентки, которой на основании ультразвукового исследования и тонкоигольной аспирационной биопсии был поставлен клинический диагноз: папиллярный рак щитовидной железы. Проведена тиреоидэктомия. При гистологическом и иммуногистохимическом (экспрессия цитокератина-19, CD56, тиреоглобулина, β-катенина) исследовании была верифицирована крибриформно-морулярная карцинома. Этот вариант папиллярного рака в подавляющем числе случаев ассоциирован с фамильным аденоматозным полипозом толстой кишки — заболеванием, обусловленным мутацией гена-супрессора АРС, которое характеризуется наличием множественных аденоматозных полипов в толстой кишке со 100% риском малигнизации и развития рака толстой кишки. Пациентке была выполнена колоноскопия и обнаружены полипы размером от 1 мм до 3,5 см во всех отделах толстой кишки и в прямой кишке. Молекулярно-генетический анализ крови показал наличие мутации в гене АРС p.S1104X. Проведена профилактическая колопроктэктомия. При гистологическом исследовании верифицированы тубулярные и тубулярно-ворсинчатые аденомы с умеренной дисплазией эпителия. В течение 6 лет наблюдения за пациенткой отмечается структурная и биохимическая ремиссия рака щитовидной железы.

1. Fujimoto T, Hirokawa M, Ota H, et al. Characteristic sonographic features of cribriform papillary thyroid carcinoma for differentiation from other thyroid nodules. J Med Ultrason. 2015;42(1):83-87. doi: https://doi.org/10.1007/s10396-014-0555-7

2. Lam AK, Saremi N. Cribriform-morular variant of papillary thyroid carcinoma: a distinctive type of thyroid cancer. Endocr Relat Cancer. 2017;24(4):R109-R121. doi: https://doi.org/10.1530/ERC-17-0014

3. Levy RA, Hui VW, Sood R, et al. Cribriform-morular variant of papillary thyroid carcinoma: an indication to screen for occult FAP. Fam Cancer. 2014;13(4):547-551. doi: https://doi.org/10.1007/s10689-014-9732-5

4. Akaishi J, Kondo T, Sugino K, et al. Cribriform-Morular Variant of Papillary Thyroid Carcinoma: Clinical and Pathological Features of 30 Cases. World J Surg. 2018;42(11):3616-3623. doi: https://doi.org/10.1007/s00268-018-4644-4

5. Novelli M. The pathology of hereditary polyposis syndromes. Histopathology. 2015;66(1):78-87. doi: https://doi.org/10.1111/his.12590

6. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-262. doi: https://doi.org/10.1038/ajg.2014.435

7. Dinarvand P, Davaro EP, Doan JV, et al. Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations. Arch Pathol Lab Med. 2019;143(11):1382-1398. doi: https://doi.org/10.5858/arpa.2018-0570-RA

8. Herraiz M, Barbesino G, Faquin W, et al. Prevalence of Thyroid Cancer in Familial Adenomatous Polyposis Syndrome and the Role of Screening Ultrasound Examinations. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5(3):367-373. doi: https://doi.org/10.1016/j.cgh.2006.10.019

9. Sada H, Hinoi T, Ueno H, et al. Prevalence of and risk factors for thyroid carcinoma in patients with familial adenomatous polyposis: results of a multicenter study in Japan and a systematic review. Surg Today. 2019;49(1):72-81. doi: https://doi.org/10.1007/s00595-018-1710-3

10. Aydemirli MD, van der Tuin K, Hes FJ, et al. A unique case of two somatic APC mutations in an early onset cribriformmorular variant of papillary thyroid carcinoma and overview of the literature. Fam Cancer. 2020;19(1):15-21. doi: https://doi.org/10.1007/s10689-019-00146-4

11. Hirokawa M, Maekawa M, Kuma S, Miyauchi A. Cribriformmorular variant of papillary thyroid carcinoma-Cytological and immunocytochemical findings of 18 cases. Diagn Cytopathol. 2010;38(12):890-896. doi: https://doi.org/10.1002/dc.21309

12. Cameselle-Teijeiro JM, Peteiro-González D, Caneiro-Gómez J, et al. Cribriform-morular variant of thyroid carcinoma: a neoplasm with distinctive phenotype associated with the activation of the WNT/β-catenin pathway. Mod Pathol. 2018;31(8):1168-1179. doi: https://doi.org/10.1038/s41379-018-0070-2

13. D’Elia G, Caliendo G, Casamassimi A, et al. APC and MUTYH Analysis in FAP Patients: A Novel Mutation in APC Gene and Genotype-Phenotype Correlation. Genes (Basel). 2018;9(7):322. doi: https://doi.org/10.3390/genes9070322

14. Park J, Kim J-W, Park H, et al. Multifocality in a Patient with Cribriform–Morular Variant of Papillary Thyroid Carcinoma Is an Important Clue for the Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis. Thyroid. 2019;29(11):1606-1614. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2019.0261