Анализ генома папиллярного рака щитовидной железы с позиций агрессивного течения заболевания

ОБОСНОВАНИЕ. Папиллярный рак щитовидной железы (ПРЩЖ) — наиболее часто встречающееся заболевание органов эндокринной системы. Агрессивное течение болезни наблюдается в 25% случаев, поэтому современные тенденции направлены на поиск молекулярно-генетических маркеров агрессивного течения на дооперационном этапе. Наиболее часто встречающаяся мутация в популяции ПРЩЖ — BRAF V600E.

ЦЕЛЬ. Провести анализ данных Атласа генома рака с целью поиска потенциальных молекулярно-генетических маркеров агрессивного течения ПРЩЖ в зависимости от статуса BRAF.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Биоинформатический анализ данных ПРЩЖ Атласа генома рака (The Cancer Genome Atlas, TCGA). Образцы разделены на 2 группы — BRAF-положительные (наличие мутации BRAF V600E) и BRAF-отрицательные (отсутствие мутации BRAF V600E). В каждой группе оценивались следующие параметры: размер опухоли, мутационная нагрузка и частота точечных генетических мутаций.

Определение BRAF-мутации в популяции пациентов с ПРЩЖ ГБУЗ НСО ГКБ №1 методом ПЦР в режиме реального времени.

РЕЗУЛЬТАТЫ.

1. Частота встречаемости мутации BRAF V600E у пациентов с ПРЩЖ по данным TCGA — 48% (N=496), в популяции г. Новосибирска — 63,15% (N=38).
2. В BRAF-положительной группе преобладают опухоли Т3.
3. Общая мутационная нагрузка выше в BRAF-положительной группе.
4. Группы BRAF+ и BRAFимеют различный профиль точечных генетических мутаций (табл. 1).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Анализ данных TCGA выявил различия в геномном ландшафте ПРЩЖ в зависимости от наличия мутации BRAF V600E, что открывает новые перспективы для терапии и диагностики.