Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 4 (2023) | Спектр генетических мутаций, выявляемых у пациентов при секвенировании таргетной панели «Аденомы гипофиза» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, К. Г. Забудская, С. В. Попов | ||
| "... клинической значимостью были выявлены в генах PRKAR1A, APC, CDKN1B. Среди выявленных генетических вариантов ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Диагностика мутаций в гене CYP21A2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Подшивалова, Е. А. Ветчинкина, Т. В. Погода, М. В. Уткина | ||
| "... мутаций в гене CYP21A2 существенно возрастает. Высокая достоверность результатов генетического анализа ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Статистический анализ результатов детекции частых мутаций в гене CYP21A2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ветчинкина, Е. С. Подшивалова, Т. В. Погода | ||
| "... включено 1190 пациентов с подозрением на носительство патогенных вариантов в гене CYP21A2. Этим пациентам ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Поиск генетической предрасположенности к раку шейки матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Ленкова, Р. К. Минязева, Р. И. Хусаинова, И. Р. Гилязова, И. Р. Минниахметов | ||
| "... кастомной панели, состоящей из 48 генов, с помощью секвенатора MiSeq Series (Illumina) и набора реагентов ..." | ||
| Том 13, № 2 (2019) | Прогностическое значение тестирования соматических мутаций и различных методов лечения при высокодифференцированном раке щитовидной железы низкого риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова | ||
| "... Обоснование. Молекулярно-генетические маркеры широко исследуются в настоящее время. Их применение ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Полноэкзомное и транскриптомное профилирование образца ткани нейроэндокринного рака легкого с целью уточнения диагноза и подбора вариантов противоопухолевой терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Луппов, А. А. Моисеев, А. А. Буздин | ||
| "... герминальные варианты генов CYP3A5 *3/*3 (говорит о низком уровне метаболизма такролимуса), TPMT *1/*1 (говорит ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Клинический случай: мультиомиксное профилирование образца ткани мелкоклеточного нейроэндокринного рака легкого с целью уточнения диагноза и подбора вариантов противоопухолевой терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Луппов, А. А. Моисеев, А. А. Буздин | ||
| "... герминальные варианты генов CYP3A5 *3/*3 (говорит о низком уровне метаболизма такролимуса), TPMT *1/*1 (говорит ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Клинический случай: мультиомиксное профилирование образца ткани неоперабельного медуллярного рака щитовидной железы с целью уточнения диагноза и подбора вариантов противоопухолевой терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Сорокин, М. В. Сунцов, А. А. Буздин | ||
| "... Актуальность. Генетическое и транскриптомное профилирование существенно расширяет инструментарий ..." | ||
| Том 19, № 3 (2025) | Полноэкзомное секвенирование в диагностике гипогликемического синдрома, обусловленного сочетанной наследственной эндокринной опухолевой и неопухолевой патологией в ядерной семье | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Юкина, Н. Ф. Нуралиева, Е. А. Трошина, Л. С. Урусова, Д. Г. Бельцевич, С. А. Бурякина, Н. В. Тарбаева, Т. В. Солдатова, Г. С. Колесникова, Л. В. Никанкина, М. А. Даурова, А. П. Мякота, А. Д. Молчанов, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... экзомного секвенирования с исследованием генов, ответственных за ГГС, стало возможным установление точного ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Клинический случай: мультиомиксное профилирование образца ткани аденокортикального рака с целью уточнения диагноза и подбора вариантов противоопухолевой терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Емельянова, П. А. Пугачева, А. А. Емельянова, А. А. Буздин | ||
| "... Актуальность. Генетическое и транскриптомное профилирование существенно расширяет инструментарий ..." | ||
| Том 12, № 1 (2018) | Персонализированная диагностика хромаффинных опухолей (феохромоцитома, параганглиома) в онкоэндокринологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Павел Олегович Румянцев, Диана Ринатовна Языкова, Константин Юрьевич Слащук, Михаил Владимирович Дегтярев, Валентина Сергеевна Ясюченя, Сергей Сергеевич Серженко, Марина Сергеевна Шеремета, Иван Иванович Дедов | ||
| "... проявления ФХ и ПГ обусловлены избытком катехоламинов. Известно более 20 наследуемых генов, мутации в которых ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Клинический случай совместного выявления мутации NRAS и транслокации RET/PTC1 в фолликулярном варианте папиллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Голубева, М. В. Уткина, С. В. Попов, Б. М. Шифман, Е. В. Бондаренко, Ф. М. Абдулхабирова, Н. М. Платонова | ||
| "... множественные молекулярно-генетические и эпигенетические изменения. Существенную роль в патогенезе папиллярного ..." | ||
| Том 14, № 2 (2020) | Крибриформно-морулярный рак щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тимур Альбертович Бритвин, Ольга Анатольевна Нечаева, Михаил Евгеньевич Белошицкий, Татьяна Сергеевна Тамазян, Екатерина Владимировна Бондаренко, Лариса Евсеевна Гуревич, Дмитрий Юрьевич Семенов | ||
| "... и в прямой кишке. Молекулярно-генетический анализ крови показал наличие мутации в гене АРС p.S1104 ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Параганглиомы и феохромоцитомы у детей: опыт ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Т. Уталиева, Л. А. Ясько, И. С. Клецкая, Н. С. Грачев, Д. Г. Ахаладзе, Ю. Н. Ликарь, Ю. М. Мареева, Т. В. Шаманская, М. А. Курникова, Д. Ю. Качанов | ||
| "... проводилось молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования нового поколения (NGS-панель ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Влияние генетического полиморфизма по rs662 гена параоксоназы-1 на уровень адипокинов и миокинов в крови у детей с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ц. Туманян, А. В. Шестопалов, В. В. Давыдов | ||
| "... . Экспрессия различных вариантов гена PON-1 (полиморфизм rs662) сопровождается изменением активности ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Транскриптомное профилирование образца ткани нейроэндокринного рака с неизвестной первичной локализацией с целью уточнения диагноза и подбора вариантов противоопухолевой терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Алексеева, М. А. Золотовская, А. А. Буздин | ||
| "... активности генов и молекулярных путей-мишеней свыше 170 таргетных противоопухолевых препаратов. На основании ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Билатеральная феохромоцитома у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Т. Уталиева, Д. Г. Ахаладзе, М. А. Курникова, И. С. Клецкая, Н. А. Андреева, С. Р. Талыпов, Н. Г. Ускова, И. В. Твердов, А. А. Кривоносов, Л. А. Ясько, Н. А. Рыбалко, В. В. Щукин, Ю. Н. Ликарь, Т. В. Шаманская, Н. С. Грачев, Д. Ю. Качанов | ||
| "... для поиска герминальных патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие ФХ, ПГ в лаборатории ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Идентификация редких патогенных мутаций при наследственном раке яичников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Кагирова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
| "... вариантов в генах ATM, BRIP1, PPP2R2A, FANCL и RAD51C у 10 (15%) пациенток с серозным типом РЯ. Среди них ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Ассоциация вариабельности гена печеночной триацилглицероллипазы с уровнем гормонов жировой и мышечной ткани в крови у детей с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шестопалов, Г. Ц. Туманян, В. В. Давыдов | ||
| "... занимают генетические факторы, связанные, в том числе, с генетическим полиморфизмом ферментов, участвующих ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | ПЦР-тест-система в диагностике медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Матросова, С. В. Попов, М. В. Уткина | ||
| "... синдрома МЭН 2-го типа, рекомендовано генетическое исследование для определения герминальной мутации гена ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Синдром Хиппеля-Линдау: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Николаева, А. Н. Суйналиева, М. Р. Шайдуллина, Л. С. Созаева, М. А. Карева | ||
| "... проведено исследование панели генов «Феохромоцитома»: в гене VHL обнаружен патогенный вариант c.475 ..." | ||
| Том 19, № 4 (2025) | Толстоигольная биопсия в диагностике анапластической карциномы щитовидной железы и других агрессивных форм опухолей головы и шеи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Тимофеева, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, С. Л. Воробьев, А. А. Семенов, А. Г. Куляш, М. Ю. Амелин | ||
| "... , молекулярно-генетические тесты). Тонкоигольная аспирационная биопсия часто недостаточна для решения этих задач ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Клинический случай синдрома множественной эндокринной неоплазии 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Кацобашвили, Е. А. Пигарова, Л. К. Дзеранова | ||
| "... 7х6 мм и 7х5 мм. Хромогранин А, гастрин — выше референса. В ходе генетического тестирования панели “Гиперпаратиреоз” в гене MEN ..." | ||
| Том 18, № 4 (2024) | Клинический случай пациентки с феохромоцитомой и нейрофиброматозом 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Комшилова, М. А. Телегина, М. Ю. Юкина, И. В. Ким, Н. М. Платонова, Е. В. Ершова, Е. А. Трошина | ||
| "... надпочечника и подтвержден при патоморфологическом исследовании. В ходе генетического анализа в гене ..." | ||
| Том 1, № 1 (2007) | Феохромоцитома: клинические рекомендации I международного Симпозиума (ISP) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| "... экономически неэффективна. Показания к конкретному варианту генетического исследования формируются на основании ..." | ||
| Том 17, № 4 (2023) | Инсулинома как первое проявление МЭН1-синдрома у пациентки 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Джамалудинова, Э. А. Янар | ||
| "... ПЖ размерами до 12х20х10 мм. В ходе молекулярно-генетического исследования во 2 экзоне гена MEN1 выявлена ранее ..." | ||
| Том 17, № 3 (2023) | Перспективы использования уровня экспрессии микроРНК и параметров областей ядрышковых организаторов в выборе хирургической тактики при фолликулярной опухоли щитовидной железы неопределенного злокачественного потенциала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Казачков, Т. Е. Ильина, С. В. Сергийко | ||
| "... экспрессию эукариотических генов с различной онкогенетической направленностью действия. В соответствии ..." | ||
| 1 - 27 из 27 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
